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【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Tymms, Kathleen ; Butcher, Belinda E. ; 等 2022年41卷4期 1105-1114页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ankylosing spondylitis; Insomnia; Interleukin 17A inhibitors;
【外文期刊】 Smith, Hadley Stevens ; Franciskovich, Rachel ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 950-955页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yan, Kezhi ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 91-104页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Margaux,Serey-Gaut ; Marisol,Cortes ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 499-515页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TTI1 gene; autosomal recessive; consanguinity;
【外文期刊】 Haley,Streff ; Crescenda L,Uhles ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷3期 100350页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical genetics; Genetic access; Medicaid;
【外文期刊】 Yuri A,Zarate ; Katherine A,Bosanko ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1013-1029页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SATB2; SATB2-associated syndrome; genotype-phenotype correlation;