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【外文期刊】 Goswami, Swagata ; Mani, Rajeswaran ; 等 2022年139卷9期 1340-1358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN PHOSPHATASE 2A; REGULATORY SUBUNIT B55-ALPHA; TUMOR-SUPPRESSOR PP2A;
【外文期刊】 Lopez-Perolio, Irene ; Leman, Raphael ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷7期 453-460页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 palb2; splicing; variant classification;
【外文期刊】 Chiang, Chi-Ling ; Goswami, Swagata ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷5期 432-444页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Walker, Logan ; Marquart, Louise ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷4期 432-438页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Morley-Bunker, Arthur E. ; Wiggins, George A. R. ; 等 《Acta Histochemica: Zeitschrift fur Histologische Topochemie》 2021年123卷6期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Image analysis; RNA; In situ hybridization;
【外文期刊】 Mavaddat, Nasim ; Michailidou, Kyriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 21-34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomassen, Mads ; Mesman, Romy L. S. ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1921-1944页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; AMP classification; BRCA2;
【外文期刊】 Brandao, Rita D. ; Mensaert, Klaas ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2019年145卷2期 401-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 targeted RNA-seq; alternative splicing; inherited breast;
【外文期刊】 Fackenthal, James D. ; Yoshimatsu, Toshio ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 548-558页 SCISCIEMEDLINE
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