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【外文期刊】 Elliott, Alison M. ; du Souich, Christele ; 等 《European journal of pediatrics》 2019年178卷8期 1207-1218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genome-wide sequencing (GWS); Exome sequencing (ES); Multi-gene panel;
【外文期刊】 van der Lee, Johanna H. ; Morton, Jonathan ; 等 2020年131卷1/2期 181-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Cognitive; Behavior;
【外文期刊】 Schiffmann, Raphael ; Fuller, Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1181-1185页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Goldstein, Jennifer L. ; Mcglaughon, Jennifer ; 等 2023年140卷1/2期 107715-107715页
【外文期刊】 Heppner, Jonathan M. ; Zaucke, Frank ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 146-155页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Clarke, Lorne A. ; Hollak, Carla E. M. ; 《Best practice & research:Clinical endocrinology & metabolism》 2015年29卷2期 219-235页
【关键词】 lysosomal storage disorders; Gaucher disease; mucopolysaccharidosis;
【外文期刊】 Ramaswami, Uma ; Bichet, Daniel G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷1期 86-94页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Agalsidase beta; Biopsy; Classic phenotype;
【外文期刊】 Mitchell, John ; Clarke, Lorne ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S97-S97页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ramaswami, Uma ; Wijburg, Frits A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S113-S113页 SCISCIEMEDLINE
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