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【外文期刊】 Hopper, Rachel K. ; Feinstein, Jeffrey A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 882-885页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; pulmonary arterial hypertension; Raf-1;
【外文期刊】 Gomez-Ospina, Natalia ; Kuo, Christin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1849-1857页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Costello syndrome; respiratory; pulmonary;
【外文期刊】 Manning, Melanie ; Hudgins, Louanne ; 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2126-2126页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;
【外文期刊】 Baer, Rebecca ; Flessel, Monica ; 等 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2015年212卷1 Suppl.期 S121-S122页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blackburn, Alexandria T. M. ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2755-2764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAKUT; kidney; exome sequencing;
【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blumenfeld, Yair J. ; Davis, Alexis S. ; 等 《Journal of Ultrasound in Medicine: Official Journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine》 2016年35卷6期 1353-1358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Binder phenotype; magnetic resonance imaging; obstetric ultrasound;
【外文期刊】 Mori, Takayasu ; Yousefzadeh, Matthew J. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 255-265页 SCISCIEMEDLINE
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