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【外文期刊】 Penon-Portmann, Monica ; Eldomery, Mohammad K. ; 等 2022年188A卷8期 2360-2366页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathies; Joubert syndrome; molar tooth sign;
【外文期刊】 Valentina,Serpieri ; Fulvio,D'Abrusco ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷9期 888-894页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 and neonatal diseases and abnormalities; central nervous system diseases; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Jodie,Jacobs ; Anne,Nakamoto ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 17770页
【关键词】 Drosophila ; Wolbachia ; Genomics;
【外文期刊】 Danny E,Miller ; Arvis,Sulovari ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1436-1449页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing;
【外文期刊】 DongAhn,Yoo ; Arang,Rhie ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Mohammad K,Eldomery ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷8期 2360-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Joubert syndrome; SLC30A7; ciliopathies;
【外文期刊】 Miller, Danny E. ; Sulovari, Arvis ; 等 2021年108卷8期 1436-1449页 SCISCIEMEDLINE
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