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【外文期刊】 Samuel M,Bradbrook ; Gail,Graham ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2026年200卷1期 244-252页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Francesco,Fortunato ; 等 《Epilepsia open》 2024年9卷3期 951-959页
【关键词】 SCN4A ;channelopathy;epilepsy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Salima,El Chehadeh ; Solveig,Heide ; 等 《Genome medicine》 2025年17卷1期 110页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Centers of expertise;Diagnostic yields;Intellectual disability;
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【外文期刊】 Ryota,Sugawara ; Marcello,Scala ; 等 《Cells》 2025年14卷19期
【关键词】 RAC3;fetopathy;functional divergence;
- 概要：
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【外文期刊】 Ethiraj,Ravindran ; Gaetan,Lesca ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1124886页
【关键词】 MCPH-SCKS;NUP85;brain development;
- 概要：
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【外文期刊】 Maud,Tusseau ; Ema,Lovšin ; 等 《Journal of clinical immunology》 2022年42卷6期 1310-1320页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Miriam,Essid ; Sana,Karoui ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷6期 705-707页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ROGDI ;Kohlschütter‐T?nz Syndrome;long‐read sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Alexandre,Janin ; Louis,Januel ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2021年25卷3期 373-385页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wallid,Deb ; Thomas,Besnard ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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