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        1. Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response. oa

        【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Jacquelyn,Bond ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷7期 829-32页 SCIMEDLINECABP

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        2. First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1.

        【外文期刊】 Helena,Vieira ; Kevin,Gregory-Evans ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2002年43卷8期 2540-5页 SCIMEDLINEBP

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        3. Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.

        【外文期刊】 Nathalie,Van der Aa ; Liesbeth,Rooms ; 等 《European journal of medical genetics》 94-100页 SCIMEDLINEBP

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        4. Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome.

        【外文期刊】 Phillip M,Cox ; Louise A,Brueton ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 59-68页 SCIMEDLINE

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        5. The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome.

        【外文期刊】 Julie,Vogt ; Ethel,Ryan ; 等 《Clinical dysmorphology》 2006年15卷3期 127-132页 SCIMEDLINE

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        6. Griscelli syndrome type 1: a report of two cases and review of the literature.

        【外文期刊】 Ellen R,Thomas ; Lisa J,Walker ; 等 《Clinical dysmorphology》 2009年18卷3期 145-148页 SCIMEDLINE

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        7. CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.

        【外文期刊】 Julie,Vogt ; Neil V,Morgan ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷1期 21-6页 SCIMEDLINEBP

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        8. Progressive multilayered banded skin in Winchester syndrome.

        【外文期刊】 Rachel U,Sidwell ; Louise A,Brueton ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2004年50卷2 Suppl期 S53-6页 SCIMEDLINE

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        9. Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature. oa

        【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Paul R,Kasher ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷11期 1243-8页 SCIMEDLINECABP

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        10. The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. oa

        【外文期刊】 Dorien,Schepers ; Alexander J,Doyle ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 224-8页 SCIMEDLINEBP

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