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【外文期刊】 Wells, Constance F. ; Boursier, Guilaine ; 等 2022年30卷9期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WHOLE-GENOME;
【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;
【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faivre, Laurence ; Crepin, Jean-Charles ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 554-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cancer; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Antonio Tenorio-Castano, Jair ; Arias, Pedro ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷4期 405-411页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vincent, Marie ; Genevieve, David ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷1期 49-56页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Franceschetti syndrome; phenotype-genotype correlations; POLR1D;
【外文期刊】 Testard, Quentin ; Vanhoye, Xavier ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷12期 1234-1240页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic variation; high-throughput nucleotide sequencing; molecular diagnostic techniques;
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