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【外文期刊】 Stove, Svein Isungset ; Blenski, Marina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷9 TN.9期 1294-1305页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Morelli, Kathryn H. ; Griffin, Laurie B. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷12期 5568-5583页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Harel, Tamar ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷1期 21-31页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nistala, Harikiran ; Dronzek, John ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷21期 3516-3531页 SCISCIEMEDLINE
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