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【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;
【外文期刊】 Coutelier, Marie ; Burglen, Lydie ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1751-1759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lambacher, Nils J. ; Bruel, Ange-Line ; 等 《Nature cell biology》 2016年18卷1期 122-131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 2023年146卷Pt.12期 5031-5043页
【关键词】 mediator complex; gene transcription; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Gerber, Sylvie ; Alzayady, Kamil J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷5期 971-980页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE
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