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【外文期刊】 Myers, Candace T. ; Hollingsworth, Georgina ; 等 《The New England journal of medicine》 2018年378卷17期 1646-1648页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Datta, Alexandre N. ; Bahi-Buisson, Nadia ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷2期 325-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG13; developmental and epileptic encephalopathy; epileptic spasms;
【外文期刊】 Myers, Candace T. ; McMahon, Jacinta M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 287-298页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;
【外文期刊】 Sadleir, Lynette G. ; Mountier, Emily I. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷10期 1035-1042页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Myers, Kenneth A. ; van 't Hof, Femke N. G. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2019年144卷3期 e20190599-e20190599页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Galizia, Elizabeth C. ; Myers, Candace T. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷5期 1198-1207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 photosensitive; seizure; eyelid myoclonia with absences;
【外文期刊】 Christy W,LaFlamme ; Cassandra,Rastin ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 6524页 SCIMEDLINECA
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