更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(M J,Trujillo-Tiebas)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(M J,Trujillo-Tiebas)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共96条结果
    资源类型收起
    • 96
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 2
    • 2
    • 2
    • 2
    • 2
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(M J,Trujillo-Tiebas)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(M J,Trujillo-Tiebas)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /10
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共96条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Bestue, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 153-159页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Rapsyn; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders from maternal blood

            【外文期刊】 Bustamante-Aragonés,A. ; RodríguezdeAlba,M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年504卷1期 144-149页

            【关键词】 CcffDNA; Maternal blood; Non-invasive prenatal diagnosis;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: The origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population

            【外文期刊】 Sanchez-Jimeno,C. ; Cuadrado-Corrales,N. ; 等 《British Journal of Dermatology》 2013年168卷1期 226-229页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: Epidemiological, clinical, and genetic aspects

            【外文期刊】 Morales-Piga,A. ; Bachiller-Corral,J. ; 等 《Bone》 2012年51卷4期 748-755页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACVR1; BMP type I receptor; Fibrodysplasia ossificans progressiva;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases

            【外文期刊】 Gallano, P. ; Vieitez, I. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S95-S96页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

            【外文期刊】 Jana,Aguirre-Lamban ; R,Riveiro-Alvarez ; 等 《Human genetics》 2007年121卷5期 648页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：5 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

            【外文期刊】 Susana,Maia-Lopes ; M,Castelo-Branco ; 等 《Human genetics》 2008年123卷1期 111页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.

            【外文期刊】 Marta,Garcia ; M J,Escamez ; 等 《Human genetics》 2009年126卷2期 334-5页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Gene symbol: CFTR. Disease: Cystic fibrosis.

            【外文期刊】 M J,Trujillo-Tiebas ; J,Gallego ; 等 《Human genetics》 2004年114卷4期 403页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：8 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Human gene mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

            【外文期刊】 Jana Aguirre,Lamban ; R,Riveiro-Alvarez ; 等 《Human genetics》 2007年122卷2期 211页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 10
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷