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【外文期刊】 Magdalena,Badura-Stronka ; Robert,Śmigiel ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷4期 e1899页
【外文期刊】 Kalina,Wiatr ; Piotr,Piasecki ; 等 《Molecular neurobiology》 2019年56卷12期 8168-8202页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Agnieszka,Stembalska ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Genes》 2022年13卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DYNC2H1; Jeune syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;
【外文期刊】 Lukasz,Kruszyna ; Margarita,Lianeri ; 等 《Pathology oncology research : POR》 2010年16卷2期 223-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aleksandra,Jezela-Stanek ; Elżbieta,Ciara ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷3期 462-73页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital disorders of glycosylation; Flow cytometry; GPI-anchor deficiency;
【外文期刊】 Agnieszka,Pawelak ; Artur,Polczyk ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1435053页
【外文期刊】 Przemysław,Chmielewski ; Grażyna,Truszkowska ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2021年12卷1期
【关键词】 NT-proBNP; TTN truncating variants; cardiotitinopathy;
【外文期刊】 Małgorzata,Rydzanicz ; Małgorzata,Wierzbicka ; 等 《Cancer letters》 2005年224卷2期 263-78页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Małgorzata,Rydzanicz ; Maciej,Wróbel ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2010年395卷1期 116-21页 SCIMEDLINECABP
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