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【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 F Graeme,Frost ; Marie,Morimoto ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷4期 663-680页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disorder; alternative splicing; gene discovery;
【外文期刊】 Koen,van den Dries ; Suzanne F G,van Helden ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2012年69卷11期 1889-901页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marijn F,Stokman ; Machteld M,Oud ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1566-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14q24 microdeletion; IFT43; cilia;
【外文期刊】 Isabelle,Perrault ; Sophie,Saunier ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷5期 864-70页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Heleen H,Arts ; Ernie M H F,Bongers ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷6期 390-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Suzanne F G,van Helden ; Koen,van den Dries ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2010年184卷3期 1280-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Machteld M,Oud ; Ideke J C,Lamers ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷1期 18-29页
【关键词】 cilia; ciliopathy; diagnostics;
【外文期刊】 Joanna,Walczak-Sztulpa ; Anna,Wawrocka ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 931822页
【关键词】 CED-like features; IFT140; MZSDS-like features;