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【外文期刊】 Lisa,Pan ; Brian William,McKain ; 等 《BMJ case reports》 2011年2011卷 bcr0320113927corr1页 MEDLINE
【外文期刊】 You,Li ; Andrea S,Garrod ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2188-96页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Sensenbrenner syndrome; WDR35; cranioectodermal dysplasia;
【外文期刊】 Suneeta,Madan-Khetarpal ; Maio,He ; 等 《Clinical chemistry》 2023年69卷12期 1432-1434页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bret L,Bostwick ; Scott,McLean ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 73页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Agenesis of the corpus callosum; CDK13; CHDFIDD;
【外文期刊】 Humberto E,Trejo Bittar ; Josiah E,Radder ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 297-301页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Megan,Beck ; Jess F,Peterson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷5期 1047-53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q12.1; 22q12.2-q12.3; CHEK2;
【外文期刊】 Amani A,Davis ; Mostafa M,Haredy ; 等 《Plastic and reconstructive surgery. Global open》 2019年7卷12期 e2540页
【外文期刊】 Ying-Chen,Claire Hou ; Michael J,Evenson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷3期 100348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Disorders of somatic mosaicism; HRAS; In-frame insertions;
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