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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Tasak, Monika ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 231-239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudouridylation; Microcephaly; PUS7;
【外文期刊】 Abouelhoda, Mohamed ; Almuqati, Noura ; 等 2024年143卷2期 125-136页
【外文期刊】 Reynolds, John J. ; Bicknell, Louise S. ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 537-549页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alhathal, Naif ; Maddirevula, Sateesh ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 1967-1975页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 azoospermia; oligospermia; reverse phenotyping;
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; osteogenesis imperfecta; Toriello-Carey;
【外文期刊】 Maddirevula, S. ; Anuppalle, M. ; 等 《The FEBS journal》 2014年281卷Suppl.1期 331-331页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 prune2; CNS; post mitotic neurons;
【外文期刊】 Alhashem, Amal M. ; Majeed-Saidan, Muhammad Ali ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1236-1241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cold-induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;
【外文期刊】 Efthymiou, Stephanie ; Salpietro, Vincenzo ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.10期 2948-2964页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofascin; neurodevelopment; peripheral demyelination;
【外文期刊】 Shamseldin, Hanan E. ; Maddirevula, Sateesh ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷5期 593-598页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autozygome; clinical genomics; clinical exome;
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