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            1. The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia

            【外文期刊】 Benito-Vicente, Asier ; Alves, Ana Catarina ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷12期 980-988页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 functional studies; genetic diagnosis; integrated analysis;

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            2. The 2-hydroxy-nevirapine metabolite as a candidate for boosting apolipoprotein A1 and for modulating anti-HDL antibodies

            【外文期刊】 Marinho, Aline T. ; Batuca, Joana R. ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2021年165卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Nevirapine; 2-Hydroxy-nevirapine; Drug biotransformation;

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            3. Hepatitis B and C prevalence in Portugal: disparity between the general population and high-risk groups

            【外文期刊】 Carvalhana, Sofia C. ; Leitao, Jorge ; 等 《European journal of gastroenterology and hepatology》 2016年28卷6期 640-644页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and Its Specific Treatment With Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal Antibody

            【外文期刊】 Hopkins, Paul N. ; Defesche, Joep ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2015年8卷6期 823-831页

            【关键词】 alirocumab; cardiovascular diseases; clinical trial;

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            5. Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia: considerations for genetic diagnosis improvement

            【外文期刊】 Medeiros, Ana Margarida ; Alves, Ana Catarina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷4期 316-324页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 APOB; familial hypercholesterolemia; functional assays;

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            6. Characterization of the First PCSK9 Gain of Function Homozygote

            【外文期刊】 Alves, Ana Catarina ; Etxebarria, Aitor ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2015年66卷19期 2152-2154页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Comparison of the characteristics at diagnosis and treatment of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries

            【外文期刊】 Ramaswami, Uma ; Futema, Marta ; 等 2020年292卷 178-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Heterozygous familial hypercholesterolaemia; Paediatric FH; LDL-C concentrations;

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            8. Functional Analysis of LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) Variants in Patient Lymphocytes to Assess the Effect of Evinacumab in Homozygous Familial Hypercholesterolemia Patients With a Spectrum of LDLR Activity. oa

            【外文期刊】 Poulabi,Banerjee ; Kuo-Chen,Chan ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2019年39卷11期 2248-2260页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 hypercholesterolemia; lipoproteins; mutations;

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            9. Recommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelines.

            【外文期刊】 Alexandra,Sousa ; Oana,Moldovan ; 等 《Revista portuguesa de cardiologia》 2020年39卷10期 597-610页

            【关键词】 Doen?as cardiovasculares hereditárias; Genetic testing; Inherited cardiovascular diseases;

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            10. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel.

            【外文期刊】 Amy C,Sturm ; Joshua W,Knowles ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年72卷6期 662-680页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cascade testing; consensus statement; familial hypercholesterolemia;

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