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【外文期刊】 Rasmussen, Magnhild ; Scheie, David ; 等 《Acta paediatrica: International journal of paediatrics》 2014年103卷5期 553-558页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hikmat, Omar ; Charalampos, Tzoulis ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷6期 861-866页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpers.; Anaemia; Haematopoietic dysfunction;
【外文期刊】 Hikmat, Omar ; Tzoulis, Charalampos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷1期 153-153页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hikmat, Omar ; Vederhus, Bente Johanne ; 等 《Mitochondrion》 2020年55卷 95-99页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Mental health; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Pedurupillay, Christeen Ramane J. ; Amundsen, Silja S. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷9期 570-575页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axonal polyneuropathy; CMT2S; IGHMBP2;
【外文期刊】 Westra, Dineke ; Schouten, Meyke I. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷2期 241-258页
【外文期刊】 Synnøve M,Jensen ; Kai Ivar,Müller ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷2期 119-132页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; FKRP; Fukutin-related protein;
【外文期刊】 Erle,Kristensen ; Linda,Mathisen ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷7期 1819-1830页
【外文期刊】 Magnhild,Rasmussen ; Sean,Wallace ; 等 《Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke》 2023年143卷14期 MEDLINE
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