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【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Fabiano,de Oliveira Poswar ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷3期
【关键词】 enzyme replacement therapy; glycosaminoglycans; mucopolysaccharidoses;
【外文期刊】 Guilherme,Baldo ; Ursula,Matte ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年103卷2期 197-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Taiane Alves,Vieira ; Franciele Barbosa,Trapp ; 等 《Genetics and molecular biology》 2019年42卷1 suppl 1期 155-164页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Timothy C,Wood ; Katie,Harvey ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷2期 293-307页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tatiane Grazieli,Hammerschmidt ; Graziela,de Oliveira Schmitt Ribas ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2018年66卷 18-23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Filipin staining; Miglustat; Niemann-Pick type C;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Zackary M,Herbst ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷2期 162-167页
【关键词】 arylsulfatase A; metachromatic leukodystrophy; prenatal analysis;
【外文期刊】 Thabata Caroline,da Rocha Siqueira ; Carolina Fischinger Moura,de Souza ; 等 《JIMD reports》 2016年26卷 99-102页
【关键词】 Glycosaminoglycans; Hunter syndrome; Mucopolysaccharidoses;
【外文期刊】 Jonas Alex Morales,Saute ; Carolina Fischinger Moura de,Souza ; 等 《Arquivos de neuro-psiquiatria》 2016年74卷12期 953-966页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yorran Hardman Araújo,Montenegro ; Carolina Fischinger Moura,de Souza ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷3期 760-767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mucopolysaccharidosis type IIIB; N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase; NAGLU gene;
【外文期刊】 Juliana Alves,Josahkian ; Ana Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷3期 349-356页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hunter syndrome; IDS gene; iduronate-2-sulfatase;
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