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【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; osteogenesis imperfecta; Toriello-Carey;
【外文期刊】 Patel, Nisha ; Aldahmesh, Mohammed A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷6期 554-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; exome; gene panel;
【外文期刊】 Murakami, Yoshiko ; Thi Tuyet Mai Nguyen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 384-394页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Hong, Seungbeom ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 542-552页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arif O,Khan ; Lama,AlAbdi ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷5期 e1628页
【外文期刊】 Huilun H,Wang ; Liangguang L,Lin ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年134卷2期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cell Biology; Genetic variation; Neurological disorders;
【外文期刊】 Mohammed A,Aldahmesh ; Arif O,Khan ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷2期 313-20页 SCIMEDLINECABP
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