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【外文期刊】 Kouz, Karim ; Lissewski, Christina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; Noonan syndrome; oncogenic mutations;
【外文期刊】 Coraman, Emrah ; Dietz, Christian ; 等 《Journal of Biogeography》 2019年46卷2期 343-354页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cryptic species; glacial refugia; hybridization;
【外文期刊】 Shashi, Vandana ; Pena, Loren D. M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 991-999页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hempel, Maja ; Cremer, Kirsten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 493-500页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页
【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; Jech, Robert ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷1期 14-28页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; candidate gene; de novo variant;
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Johannsen, Jessika ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 766-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
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