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【外文期刊】 Kolder,I.C.R.M. ; Michels,M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷10期 1071-1077页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; echocardiography; hypertrophic;
【外文期刊】 van Waning, Jaap I. ; Caliskan, Kadir ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年71卷7期 711-722页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; LVNC; noncompaction cardiomyopathy;
【外文期刊】 den Heijer, Jonas M. ; Cullen, Valerie C. ; 等 2020年35卷9期 1667-1674页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial aggregation; GBA sequencing; genetic risk factor;
【外文期刊】 Verhagen,M.M.M. ; Last,J.I. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷3期 561-571页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AT; Ataxia-telangietasia; ATM;
【外文期刊】 Kroos,M. ; Hoogeveen-Westerveld,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1161-1165页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-glucosidase; Acid maltase; GAA;
【外文期刊】 VanDeLuijtgaarden,K.M. ; BastosGon?alves,F. ; 等 《Journal of vascular surgery》 2014年59卷3期 589-593页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 VanDeLuijtgaarden,K.M. ; Bakker,E.J. ; 等 《Journal of vascular surgery》 2013年57卷3期 642-647页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 VanDeLuijtgaarden,K.M. ; BastosGon?alves,F. ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2013年34卷15期 1133-1133页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Simón-Sánchez,J. ; Dopper,E.G.P. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷3期 723-735页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72 repeat expansion; frontotemporal dementia;