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            1. Role of tissue plasminogen activator and plasminogen activator inhibitor polymorphism in myocardial infarction.

            【外文期刊】 Waqas,Ahmed ; Meera,Malik ; 等 《Molecular biology reports》 2011年38卷4期 2541-8页 SCIMEDLINECABP

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            2. A complex microcephaly syndrome in a Pakistani family associated with a novel missense mutation in RBBP8 and a

            【外文期刊】 Zehra,Agha ; Zafar,Iqbal ; 等 《Gene》 2014年538卷1期 30-5页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Human congenital microcephaly syndrome; Intellectual disability; Jawad syndrome;

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            3. TNF-α Genetic Predisposition and Higher Expression of Inflammatory Pathway Components in Keratoconus.

            【外文期刊】 Muneeza,Arbab ; Saira,Tahir ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷9期 3481-3487页 SCIMEDLINEBP

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            4. CLRN1 mutations cause nonsyndromic retinitis pigmentosa.

            【外文期刊】 Muhammad Imran,Khan ; Ferry F J,Kersten ; 等 《Ophthalmology》 2011年118卷7期 1444-8页 SCIMEDLINEBP

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            5. Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network

            【外文期刊】 Domenica,Taruscio ; Marco,Salvatore ; 等 《Frontiers in public health》 2023年11卷 1079601页

            【关键词】 Undiagnosed Diseases; data sharing; developing nations;

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            6. Novel and recurrent LDLR gene mutations in Pakistani hypercholesterolemia patients.

            【外文期刊】 Waqas,Ahmed ; Muhammad,Ajmal ; 等 《Molecular biology reports》 2012年39卷7期 7365-72页 SCIMEDLINECABP

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            7. A novel mutation in GRK1 causes Oguchi disease in a consanguineous Pakistani family.

            【外文期刊】 Maleeha,Azam ; Rob W J,Collin ; 等 《Molecular vision》 2009年15卷 1788-93页

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            8. Novel CNGA3 and CNGB3 mutations in two Pakistani families with achromatopsia.

            【外文期刊】 Maleeha,Azam ; Rob W J,Collin ; 等 《Molecular vision》 2010年16卷 774-81页

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            9. Association of dopamine β-hydroxylase polymorphism rs1611115 and serum levels with psychiatric disorders in Pakistani

            【外文期刊】 Aisha Nasir,Hashmi ; Raees,Ahmed Dharejo ; 等 《The International journal of neuroscience》 2024年134卷6期 551-559页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DBH serum levels; Dopamine beta-hydroxylase; Schizophrenia;

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            10. Inborn errors of metabolism: Historical perspectives to contemporary management.

            【外文期刊】 Sumreena,Mansoor ; Raheel,Qamar ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2024年562卷 119883页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Consanguinity; Diagnostic modalities; Enzyme deficiency;

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