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【外文期刊】 Giulia,Rodari ; Roberta,Villa ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷2期 195-201页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Giovanna,Mantovani ; Murat,Bastepe ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2020年93卷3期 182-196页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acrodysostosis; Bone disorders; Brachydactyly;
【外文期刊】 Intza,Garin ; Giovanna,Mantovani ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷4期 438-44页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paolo,Cavarzere ; Andrea,Gastaldi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 169页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valeria,Lanzi ; Rita,Indirli ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2024年109卷12期 3186-3195页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 coagulation; male hypogonadism; testosterone;
【外文期刊】 Anne,Rochtus ; Alejandro,Martin-Trujillo ; 等 《Clinical epigenetics》 2016年8卷 10页 SCIMEDLINE
【关键词】 DNA methylation; GNAS; Imprinting disorders;
【外文期刊】 Diana-Alexandra,Ertl ; Guiomar Perez,de Nanclares ; 等 《European journal of endocrinology》 2023年189卷1期 123-131页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 iPPSD; pediatric; pseudohypoparathyroidism;
【外文期刊】 Liliya,Rostomyan ; Adrian F,Daly ; 等 《Endocrine-related cancer》 2015年22卷5期 745-57页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 X-linked acrogigantism (X-LAG) syndrome; aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene; familial isolated pituitary adenoma (FIPA);
【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Silvia,Carestiato ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 354-358页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EP300 ; GNAS ; Rubinstein–Taybi;