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【外文期刊】 Morleo, Manuela ; Pezzella, Nunziana ; 等 《Trends in molecular medicine》 2023年29卷3期 201-217页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 E3 UBIQUITIN LIGASE; POLYAMINE METABOLISM; TRANSPORT PROTEIN;
【外文期刊】 Pasquali, Daniela ; Torella, Annalaura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 823-830页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hirsutism; hyperandrogenism; hypertrichosis;
【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Senatore, Emanuela ; Chiuso, Francesco ; 等 《The EMBO journal.》 2021年40卷10期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Morleo, Manuela ; Brillante, Simona ; 等 《The EMBO journal.》 2021年40卷4期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy receptor; OFD1; polycystic kidney;
【外文期刊】 Iaconis, Daniela ; Crina, Claudia ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷6期 1018-1029页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Matthew A,Lines ; Paula,Goldenberg ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1667-1675页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genematcher; TRPM3; global developmental delay;
【外文期刊】 Laura,Orlando ; Dario,Loparco ; 等 《Future oncology (London, England)》 2019年15卷29期 3337-3344页 SCIMEDLINECA
【关键词】 alopecia; breast cancer; chemotherapy;
【外文期刊】 Daniela,Peruzzi ; Michela,Aluigi ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2002年1584卷1期 46-54页 MEDLINE