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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Mark, Paul ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2108-2120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; CTU2; dysmorphic facies;
【外文期刊】 Scala, Marcello ; Brigati, Giorgia ; 等 《Neurogenetics》 2019年20卷3期 165-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroimaging; Elongation factor;
【外文期刊】 Traverso, Monica ; Baratto, Serena ; 等 2024年32卷3期 342-349页
【关键词】 DYSTROPHIN-GLYCOPROTEIN COMPLEX; MUSCULAR-DYSTROPHIES; DYSTROGLYCAN;
【外文期刊】 Quartuccio, Luca ; Bond, Milena ; 等 《Journal of Autoimmunity》 2020年108卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vasculitis; Alveolar haemorrhage; Mortality;
【外文期刊】 Scala, Marcello ; Vennarini, Sabina ; 等 《World neurosurgery》 2019年123卷 306-309页
【关键词】 Chordoma; Moyamoya syndrome; Proton beam therapy;
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Scala, Marcello ; 等 2018年176A卷12期 2835-2840页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beaulieu-boycott-Innes syndrome; gynecological anomalies; mesencephalosynapsis;
【外文期刊】 Scala, Marcello ; Fiaschi, Pietro ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2018年34卷7期 1311-1323页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Moyamoya syndrome; Transient ischemic attacks; Neurofibromatosis type 1;
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