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【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;
【外文期刊】 Valentin,Ruault ; Pauline,Burger ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2363页
【关键词】 DDX3X ; ADHD; caregivers;
【外文期刊】 Carolina,Uggenti ; Alice,Lepelley ; 等 《Nature genetics》 2020年52卷12期 1364-1372页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Anna R,Duncan ; Maya M,Polovitskaya ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1450-1465页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CLCN; acidification; gain of function;
【外文期刊】 Antje,Kampmeier ; Elsa,Leitão ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1020609页
【关键词】 CHUJANS; CUL4B; Chung-Jansen syndrome;
【外文期刊】 Sina,Renner ; Helke,Schüler ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1832-1841页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Marfan syndrome; TAAD; aortopathy;
【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷10期 3383-3390页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 developmental delay; endocannabinoid; episodic ataxia;
【外文期刊】 Larissa Alice,Dreier ; Tugba,Kapanci ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2021年8卷9期
【外文期刊】 Bart,Appelhof ; Matias,Wagner ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷3期 411-421页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Luisa,Averdunk ; Heinrich,Sticht ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2021年99卷12期 1769-1770页 SCIMEDLINEBP
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