换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 21
- 3
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Maria,Yakoreva ; Tiina,Kahre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1649-1658页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Frauke,Degenhardt ; David,Ellinghaus ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷23期 3945-3966页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Veronika,Holubova ; Rita,Barone ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12826页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; PMM2; cardiac involvement;
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Eve,Õiglane-Shlik ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷11期 1327-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Tiina,Kahre ; 等 《Molecular syndromology》 2015年6卷3期 147-51页 SCIMEDLINE
【关键词】 11p15 duplication; 11p15 imprinting disorders; Beckwith-Wiedemann syndrome;
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Maria,Yakoreva ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2015年19卷12期 684-91页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Karit,Reinson ; Kadi,Künnapas ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 1-5页
【关键词】 C16, palmitoylcarnitine; C2, acetylcarnitine; C3, propionylcarnitine;
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Eva,Morava ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷6期 1620-1624页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PMM2-CDG; cerebellar hypoplasia; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Sander,Pajusalu ; Mari-Anne,Vals ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 719437页
【关键词】 CDG; N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Angel,Ashikov ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 553-564页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; SLC35A2; congenital glycosylation disorders;
加载中...
