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【外文期刊】 Veronika,Holubova ; Rita,Barone ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12826页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; PMM2; cardiac involvement;
【外文期刊】 Karit,Reinson ; Kadi,Künnapas ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 1-5页
【关键词】 C16, palmitoylcarnitine; C2, acetylcarnitine; C3, propionylcarnitine;
【外文期刊】 Sander,Pajusalu ; Mari-Anne,Vals ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 719437页
【关键词】 CDG; N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Angel,Ashikov ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 553-564页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; SLC35A2; congenital glycosylation disorders;
【外文期刊】 Ruqaiah,Altassan ; Romain,Péanne ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷1期 5-28页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Liis,Toome ; Heili,Varendi ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2013年102卷3期 300-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mari-Anne,Vals ; Sander,Pajusalu ; 等 《JIMD reports》 2018年39卷 13-17页
【关键词】 Biobank; Carrier frequency; N-glycosylation;
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