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【外文期刊】 D'Addio, Francesca ; Vergani, Andrea ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2018年128卷8期 3490-3503页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moroni, Alice ; Pezzani, Lidia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1459-1464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DYRK1A; DYRK1A-related intellectual disability; dysmorphisms;
【外文期刊】 De Filippo, Paolo ; Ferrari, Paola ; 等 《Journal of cardiovascular electrophysiology》 2015年26卷3期 346-349页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atrial flutter; catheter ablation; children;
【外文期刊】 Tonduti, Davide ; Mura, Eleonora ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷10期 1035-1037页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gotti, Giacomo ; Marseglia, Antonio ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2016年35卷2期 108-111页
【关键词】 gaucher disease; lysosomal storage disease; neonatal hepatitis;
【外文期刊】 Platzer, Konrad ; Sticht, Heinrich ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 203-212页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sana, Maria Elena ; Iascone, Maria ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷1期 9-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene; biomedical science; genome;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Saettini, Francesco ; Poli, Cecilia ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2021年137卷4期 493-499页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
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