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【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Martinelli, Simone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tavares, Tamara P. ; Mitchell, Derek G. V. ; 等 《Neurology.》 2019年93卷18期 E1699-E1706页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
【外文期刊】 Kiran,Samra ; Amy M.,MacDougall ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷4期 1976-1988页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frontotemporal dementia; Genetics; Language;
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brittain, Claire ; McCarthy, Andrew ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年60卷 138-145页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Corticobasal syndrome; Progressive supranuclear palsy; PSP rating scale;
【外文期刊】 Miracle,Ozzoude ; Brenda,Varriano ; 等 2022年44卷3期 1575-1598页
【关键词】 White matter hyperintensities; Cortical thickness; Social cognition;
【外文期刊】 Vaccari, Monica ; Gordon, Shari N. ; 等 《Nature medicine》 2016年22卷10期 1192-1192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gripp, Karen W. ; Schill, Lisa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 597-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome; kinases;