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【外文期刊】 Koczkowska Magdalena ; Callens Tom ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 299-315页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koczkowska, Magdalena ; Callens, Tom ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 867-876页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bernardini, Laura ; Radio, Francesca C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2501-2508页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mlynarski, Elisabeth E. ; Xie, Michael ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷3期 273-285页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations;Noonan syndrome;structural and functional studies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koczkowska, Magdalena ; Callens, Tom ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 764-765页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cammarata-Scalisi Francisco ; Rinelli Martina ; 等 《International journal of dermatology》 2019年58卷8期 e143-e146页SCISCIE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rossi-Espagnet, Maria C. ; Dentici, Maria L. ; 等 2020年182A卷10期 2372-2376页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 malformations of cortical development;MOPD type II;morphometric analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marianna Cicenia ; Viola Alesi ; 等 2022年188A卷3期 883-895页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 8p23.1 deletion;congenital heart disease;hypertrabeculation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome;Noonan syndrome;RAS-MAPK;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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