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            1. Novel genes and sex differences in COVID-19 severity

            【外文期刊】 Raquel,Cruz ; Silvia,Diz-de Almeida ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷22期 3789-3806页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Abnormal FHR-3:FHR-4 protein in a female patient with atypical Haemolytic Uraemic Syndrome

            【外文期刊】 Bernabeu-Herrero, Maria E. ; Alba-Dominguez, Maria ; 等 《Molecular Immunology》 2015年67卷1期 124-124页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Heterogeneity but individual constancy of epitopes, isotypes and avidity of factor H autoantibodies in atypical hemolytic uremic syndrome

            【外文期刊】 Nozal, Pilar ; Bernabeu-Herrero, Maria E. ; 等 《Molecular Immunology》 2015年67卷1期 166-166页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia

            【外文期刊】 Shovlin, Claire L. ; Simeoni, Ilenia ; 等 2020年136卷17期 1907-1918页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. oa

            【外文期刊】 Claire L,Shovlin ; Ilenia,Simeoni ; 等 《Blood》 2020年136卷17期 1907-1918页 SCIMEDLINECABP

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            6. MEK 1 inhibition and bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.

            【外文期刊】 Claire L,Shovlin ; Dilip,Patel ; 等 《British journal of haematology》 2024年204卷1期 361-365页 SCIMEDLINEBP

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            7. Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA. oa

            【外文期刊】 Sihao,Xiao ; Zhentian,Kai ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷11期 1903-1918页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3′ untranslated region; CADD score; CPA site;

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            8. Estrogen therapy for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): Effects of raloxifene, on Endoglin and ALK1 expression in endothelial cells.

            【外文期刊】 Virginia,Albiñana ; Maria E,Bernabeu-Herrero ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2010年103卷3期 525-34页 SCIMEDLINEBP

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            9. Factors that determine the loss of control when reducing therapy by steps in the treatment of moderate-severe asthma in standard clinical practice: A multicentre Spanish study.

            【外文期刊】 E,Martínez-Moragón ; J,Delgado ; 等 《Revista clinica espanola》 2020年220卷2期 86-93页

            【关键词】 Asma; Asthma; Control;

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            10. Mutation study of Spanish patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. oa

            【外文期刊】 Ana,Fontalba ; Africa,Fernandez-L ; 等 《BMC medical genetics》 2008年9卷 75页 MEDLINE

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