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【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页
【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;
【外文期刊】 Khan, Shaukat A. ; Peracha, Hira ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷3期 227-240页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Incidence; Prevalence;
【外文期刊】 Schaenzer, Anne ; Kaiser, Ann-Kathrin ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷2期 141-152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Klinke, Glynis ; Rohrbach, Marianne ; 等 《Clinical Biochemistry》 2015年48卷9期 596-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oxysterols; Niemann-Pick; Liquid Chromatography-Tandem;
【外文期刊】 Stoberl, Anna S. ; Gaisl, Thomas ; 等 《Respiration: International Review of Thoracic Diseases》 2019年97卷4期 284-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Obstructive sleep apnoea; Sleep disorders; Rare diseases;
【外文期刊】 Daisy,Rymen ; Martijn,Lindhout ; 等 2020年22卷10期 1589-1597页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anemia; epilepsy; developmental delay;
【外文期刊】 Gaisl, Thomas ; Giunta, Cecilia ; 等 《Thorax: The Journal of the British Thoracic Society》 2017年72卷8期 729-735页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van Damme, Tim ; Colige, Alain ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷9期 882-891页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADAMTS2; ADAMTS-2; dermatosparaxis type;
【外文期刊】 Janine,Meienberg ; Marianne,Rohrbach ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷12期 1315-21页 SCIMEDLINEBP
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