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【外文期刊】 Freihuber, Cecile ; Dahmani, Bahia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S48-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cécile,Freihuber ; Bahia,Dahmani-Rabehi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 204页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Early infantile; Efficacy; France;
【外文期刊】 Jean-Meidi,Alili ; Marie-Pierre,Berleur ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 202页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Branched-chain amino acid-free formula; Decompensation; Intravenous;
【外文期刊】 Tanguy,Demaret ; Florence,Lacaille ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 507页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fatty liver disease; Health-related quality of life; Lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Antoine,Gardin ; Charlotte,Mussini ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年254卷 75-82.e4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NPC1; NPC2; Niemann–Pick disease;
【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Julie,Leduc-Leballeur ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷3期 377-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Caroline,Tuchmann-Durand ; Célina,Roda ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷4期 649-661页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anaïs,Brassier ; Chris,Ottolenghi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 28-32页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Abdellah,Tebani ; Bénédicte,Sudrié-Arnaud ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2021年519卷 64-69页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acid lipase deficiency; CESD; Cholesterol ester storage disease;
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