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【外文期刊】 Marie-Louise,Frémond ; Marie,Hully ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2023年43卷6期 1436-1447页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); interferon; JAK inhibitors;
【外文期刊】 Duval, Romain ; Nicolas, Gael ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2021年137卷26期 3660-3669页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ropars, Juliette ; Barnerias, Christine ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷6期 415-421页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; Neuromuscular disorder; Outcome measure;
【外文期刊】 Gitiaux, Cyril ; Chemaly, Nicole ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷3期 277-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodero, Mathieu P. ; Decalf, Jeremie ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷5期 1547-1555页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Hully, Marie ; Lo Barco, Tommaso ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 968-971页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Michel, Alizee ; Vedrenne-Cloquet, Meryl ; 等 2024年25卷3期 e158-e167页
【关键词】 brain injury; child development; extracorporeal membrane oxygenation;
【外文期刊】 Lepelley, Alice ; Della Mina, Erika ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2021年218卷10期 SCISCIEMEDLINE
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