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【外文期刊】 Audrezet, Marie-Pierre ; Corbiere, Christine ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2016年27卷3期 722-729页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kerschner, Jenny L. ; Ghosh, Sujana ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2019年21卷1期 70-80页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lorthioir, Aurelien ; Joannides, Robinson ; 等 《Kidney international.》 2015年87卷2期 465-472页 SCISCIE
【关键词】 arteries; dopamine; endothelium;
【外文期刊】 Cornec-Le Gall, Emilie ; Audrezet, Marie-Pierre ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2017年70卷4期 476-485页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); PKD2; end-stage renal disease (ESRD);
【外文期刊】 Cornec-Le Gall, Emilie ; Audrezet, Marie-Pierre ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1393-1406页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADPKD; genetic mosaicism; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Laudus, Nele ; Audrezet, Marie -Pierre ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2020年19卷6期 969-974页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystic fibrosis; CFTR-related disorders; External quality assessment;
【外文期刊】 Dugueperoux, Ingrid ; L'Hostis, Carine ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2016年15卷4期 452-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystic fibrosis; CFTR; Cascade carrier testing;
【外文期刊】 Penelope,Jordan ; Guillaume,Dorval ; 等 《Human mutation》 2022年43卷3期 347-361页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS targeted RNA sequencing; congenital abnormalities of the kidney and urinary tract; fetal renal diseases;
【外文期刊】 Jennifer,Bonini ; Jessica,Varilh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2015年17卷10期 796-806页 SCIMEDLINEBP
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