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【外文期刊】 Bonaglia, Maria Clara ; Novara, Francesca ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S31-S32页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ester,Di Muro ; Pietro,Palumbo ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 STAG1; neurodevelopmental disorders; whole exome sequencing;
【外文期刊】 Orazio,Palumbo ; Pietro,Palumbo ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 15页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 4p16.3 duplication; Genotype-phenotype correlation; SNP array analysis;
【外文期刊】 Pietro,Palumbo ; Ester,Di Muro ; 等 《Genes》 2021年12卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AUTS2; neurodevelopmental disorders; whole exome sequencing;
【外文期刊】 Jennifer,Kerkhof ; Gabriella Maria,Squeo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷1期 51-60页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromatinopathies; DNA methylation; Epigenetics;
【外文期刊】 Maria Clara,Bonaglia ; Nehir Edibe,Kurtas ; 等 《Human genetics》 2018年137卷10期 817-829页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromothripsis; Meiosis; Mosaicism;
【外文期刊】 Gabriella Maria,Squeo ; Bartolomeo,Augello ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷11期 760-768页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mendelian chromatin disorders; epigenetics; next generation sequencing;
【外文期刊】 Carmela,Fusco ; Grazia,Nardella ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷6期 829-835页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KRIT1; PDCD10; cerebral cavernous malformations;
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