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            1. CDKL-5 Encephalopathy in an Indian Girl: Partial Response to the Modified Atkins Diet. oa

            【外文期刊】 Suvasini,Sharma ; Shaiphali,Goel ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 116-117页 MEDLINE

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            2. Genetic heterogeneity in infantile spasms. oa

            【外文期刊】 Alison M,Muir ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsy research》 2019年156卷 106181页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Genetic diagnosis; Infantile spasms;

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            3. De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy. oa

            【外文期刊】 Anna,Fassio ; Alessandro,Esposito ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2018年141卷6期 1703-1718页 SCIMEDLINEBP

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            4. Low-frequency variants in mildly symptomatic vaccine breakthrough infections presents a doubled-edged sword. oa

            【外文期刊】 Brittany R,Magalis ; Carla,Mavian ; 等 《Journal of medical virology》 2022年94卷7期 3192-3202页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SARS coronavirus; epidemiology; genetic variation;

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            5. PRRT2 phenotypic spectrum includes sporadic and fever-related infantile seizures. oa

            【外文期刊】 Ingrid E,Scheffer ; Bronwyn E,Grinton ; 等 《Neurology》 2012年79卷21期 2104-8页 SCIMEDLINEBP

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            6. Brain tissue transcriptomic analysis of SIV-infected macaques identifies several altered metabolic pathways linked to neuropathogenesis and poly (ADP-ribose) polymerases (PARPs) as potential therapeutic targets. oa

            【外文期刊】 Carla,Mavian ; Andrea S,Ramirez-Mata ; 等 《Journal of neurovirology》 2021年27卷1期 101-115页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Brain; HIV; Parps;

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            7. Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Bolotta ; Antonella,Pini ; 等 《Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.)》 2020年245卷3期 201-212页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Friedreich’s ataxia; hepcidin; inflammation;

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            8. Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus. oa

            【外文期刊】 Antonietta,Coppola ; Elena,Cellini ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷4期 689-706页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SNP array; array CGH; copy number variants;

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            9. Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients. oa

            【外文期刊】 Richard J,Leventer ; Anna,Jansen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2010年133卷Pt 5期 1415-27页 SCIMEDLINEBP

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            10. Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Elena,Cellini ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCIMEDLINEBP

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