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【外文期刊】 Mirabelli-Badenier, Marisol ; Severino, Mariasavina ; 等 《Metabolic brain disease》 2015年30卷3期 681-686页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal disorder; Mucolipin 1 double mutant allele; Transient receptor potential cation channel;
【外文期刊】 Marisol,Mirabelli-Badenier ; Giovanni,Morana ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷2期 104-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sara,Nuovo ; Alessia,Micalizzi ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 399-409页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 and neonatal diseases and abnormalities; cerebellar diseases; congenital;
【外文期刊】 Cristina,Cuoco ; Patrizia,Ronchetto ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 12页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marisol,Mirabelli-Badenier ; Vincent,Braunersreuther ; 等 《European journal of clinical investigation》 2012年42卷7期 784-94页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marisol,Mirabelli-Badenier ; Vincent,Braunersreuther ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2011年105卷3期 409-20页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fabrizio,Montecucco ; Alessandra,Quercioli ; 等 《Current pharmaceutical biotechnology》 2012年13卷1期 68-76页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Alice,Pessagno ; 等 《The Journal of pediatrics》 2010年156卷2期 332-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Denise,Cassandrini ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷7期 1866-70页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Marisol,Mirabelli-Badenier ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 6q21q22.1; Array-CGH; Interstitial deletion;
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