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【外文期刊】 Antoine,Asquier-Khati ; Wladimir,Mauhin ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2022年279卷3期 1639-1644页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fabry disease; Hearing loss; Hypertrophic cardiomyopathy;
【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;
【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 Marjolaine,Willems ; Constance F,Wells ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2022年63卷9期 3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Margaux,Serey-Gaut ; Ralyath,Balogoun ; 等 《Human genetics》 2025年144卷4期 433-441页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eric,Frouin ; Benjamin,Riviere ; 等 《Journal of cutaneous pathology》 2016年43卷8期 697-701页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 coccygeal eccrine polypoid nevus; imperforate anus; multicystic kidney dysplasia;
【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Jean-Charles,Crépin ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 554-563页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS); Wilms tumor;
【外文期刊】 Flavien,Rouxel ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷5期 1096-1107页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eleanor G,Seaby ; Annie,Godwin ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷4期 1155-1168页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA helicase; mouse model; neurodevelopmental/motor delay;
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