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【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 Marjolaine,Willems ; Constance F,Wells ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2022年63卷9期 3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eleanor G,Seaby ; Annie,Godwin ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷4期 1155-1168页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA helicase; mouse model; neurodevelopmental/motor delay;
【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Aurore,Garde ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 967-975页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nicolas,Le May ; Jérémie,Courraud ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2025年19卷 1554093页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cockayne syndrome; DYRK1A gene; ERCC6/CSB gene;
【外文期刊】 Victoria E R,Parker ; Kim M,Keppler-Noreuil ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1189-1198页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIK3CA; mosaicism; overgrowth;
【外文期刊】 Didier,Bessis ; Sophie,Trouillet-Assant ; 等 《The British journal of dermatology》 2022年187卷6期 1032-1035页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Claude,Messiaen ; Caroline,Racine ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 345页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Data warehouse; Developmental disorders; Epidemiology;
【外文期刊】 Alix,Paulet ; Cavan,Bennett-Ness ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷9期 1144-1149页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alexandrine,Garrigue ; Laëtitia,Kermasson ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2025年135卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bone marrow; Cytokines; Genetics;
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