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            【外文期刊】 Zehra,Agha ; Zafar,Iqbal ; 等 《Genetics research》 2015年97卷 e19页 SCIMEDLINEBP

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            2. Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems. oa

            【外文期刊】 Zafar,Iqbal ; Marjolein H,Willemsen ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷3期 386-96页 SCIMEDLINECABP

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            3. B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of genotype-phenotype associations in the muscular dystrophy-dystroglycanopathies. oa

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Moniek,Riemersma ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 118页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B3GALNT2; Dystroglycan; Epilepsy;

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            4. Dominant β-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features. oa

            【外文期刊】 Valter,Tucci ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2014年124卷4期 1468-82页 SCIMEDLINEBP

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            5. Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. oa

            【外文期刊】 Tom S,Koemans ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《PLoS genetics》 2017年13卷10期 e1006864页 SCIMEDLINECABP

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            6. Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms. oa

            【外文期刊】 Mala,Isrie ; Yvonne,Hendriks ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷2期 131-3页 SCIMEDLINEBP

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            7. Endothelin-1 Induces Proteinuria by Heparanase-Mediated Disruption of the Glomerular Glycocalyx. oa

            【外文期刊】 Marjolein,Garsen ; Olivia,Lenoir ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2016年27卷12期 3545-3551页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diabetic nephropathy; glomerular endothelial cells; glomerular filtration barrier;

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            8. A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP. oa

            【外文期刊】 Céline,Helsmoortel ; Anneke T,Vulto-van Silfhout ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷4期 380-4页 SCIMEDLINECABP

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            9. Platelet defects in congenital variant of Rett syndrome patients with FOXG1 mutations or reduced expression due to a position effect at 14q12. oa

            【外文期刊】 Christophe,Goubau ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷12期 1349-55页 SCIMEDLINEBP

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            10. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks. oa

            【外文期刊】 Maria W A,Teunissen ; Elly,Lewerissa ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCIMEDLINECABP

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