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【外文期刊】 Lisa M,van den Bersselaar ; Judith M A,Verhagen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷10期 2112-2122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aortic dissection; Smooth muscle α-actin; Thoracic aortic aneurysm;
【外文期刊】 Elisabeth,Gillis ; Marlies,Kempers ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 571-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FBN1; Marfan syndrome; deep intronic mutation;
【外文期刊】 Liesbeth,van der Sluijs Veer ; Marlies J E,Kempers ; 等 《Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP》 2012年33卷8期 633-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Roland P,Kuiper ; 等 《The Lancet. Oncology》 2011年12卷1期 49-55页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ilse,Van Gucht ; Alice,Krebsova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷13期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Smail,Hadj-Rabia ; Bert L,Callewaert ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 36页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Peter,Lauffer ; Gerard,Pals ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 479-489页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Marfan syndrome; dominant-negative variant; growth charts;
【外文期刊】 Judith M A,Verhagen ; Marlies,Kempers ; 等 《International journal of cardiology》 2018年258卷 243-248页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aortic disease; Dissection; Family screening;
【外文期刊】 Nesar A,Hasami ; Kinsing,Ko ; 等 《JACC. Case reports》 2024年29卷1期 102149页
【关键词】 Kabuki syndrome; Turner syndrome; bicuspid aortic valve;