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【外文期刊】 Meester, Josephina A. N. ; Southgate, Laura ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 475-482页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dawson, Angelika J. ; Hovanes, Karine ; 等 2021年30卷2期 83-88页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome; copy-number; FREM1;
【外文期刊】 Treimer, Ernestine ; Kalayci, Tugba ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1866-1871页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 disease modeling; KEOPS complex; microcephaly;
【外文期刊】 Kouz, Karim ; Lissewski, Christina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; Noonan syndrome; oncogenic mutations;
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoffmann, Michael B. ; Thieme, Hagen ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7427-7437页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 optic chiasm; misrouting; ephrin;
【外文期刊】 Capri, Yline ; Flex, Elisabetta ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1223-1232页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
【外文期刊】 Schmidt, Vanessa Franziska ; Wieland, Ilse ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3122-3128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arteriovenous malformation; capillary malformation; KRAS;
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