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【外文期刊】 Martina,Živná ; Gabriela,Dostálová ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anthony J,Bleyer ; Kendrah,Kidd ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷1期 142-149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; internet; mucin-1;
【外文期刊】 Anthony J,Bleyer ; Kendrah,Kidd ; 等 《Advances in chronic kidney disease》 2017年24卷2期 86-93页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant; Mucin-1; Renin;
【外文期刊】 Elhussein A E,Elhassan ; Tereza,Kmochová ; 等 《Kidney international reports》 2024年9卷7期 2209-2226页
【关键词】 ALG5; Golgi apparatus; N-Linked protein glycosylation;
【外文期刊】 Kendrah,Kidd ; Petr,Vylet'al ; 等 《Kidney international reports》 2020年5卷9期 1472-1485页
【关键词】 autosomal dominant uromodulin kidney disease; genotype; phenotype;
【外文期刊】 Moran,Dvela-Levitt ; Maria,Kost-Alimova ; 等 《Cell》 2019年178卷3期 521-535.e23页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COP vesicles; ER stress; Golgi apparatus;
【外文期刊】 Silvana,Bazua-Valenti ; Matthew R,Brown ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年134卷24期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic diseases; Nephrology; Protein misfolding;
【外文期刊】 Martina,Živná ; Kendrah,Kidd ; 等 《Kidney international》 2020年98卷6期 1589-1604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; characterization; mutation;
【外文期刊】 Samuel Mon-Wei,Yu ; Anthony J,Bleyer ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2018年71卷4期 495-500页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD); MUC1 mutation; chronic kidney disease (CKD);
【外文期刊】 Christine,Gast ; Anthony,Marinaki ; 等 《BMC nephrology》 2018年19卷1期 301页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; Genetic kidney disease; Prevalence;