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【外文期刊】 Girardelli, Martina ; Loganes, Claudia ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2018年24卷6期 1204-1212页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tricarico, Paola Maura ; Girardelli, Martina ; 等 《Molecular medicine reports》 2015年12卷3 Pt.A期 4238-4242页
【关键词】 alendronate; mevalonate kinase deficiency; programmed cell death;
【外文期刊】 Lega, Sara ; Pin, Alessia ; 等 2020年26卷5期 720-727页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 very early onset IBD; monogenic IBD; next generation sequencing;
【外文期刊】 Bianco, Anna Monica ; Faletra, Flavio ; 等 《Molecular medicine reports》 2015年12卷4 Pt.B期 6128-6132页
【关键词】 mevalonate; rare disease; RAB40AL;
【外文期刊】 Kamada, Anselmo J. ; Bianco, Anna M. ; 等 《JAIDS: Journal of acquired immune deficiency syndromes》 2016年72卷3期 237-241页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liza,Vecchi Brumatti ; Annalisa,Marcuzzi ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2014年19卷12期 21127-53页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Francesco,Rispoli ; Erica,Valencic ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2021年11卷3期
【关键词】 X-chromosome inactivation; autoinflammatory diseases; flow cytometry;
【外文期刊】 Anselmo J,Kamada ; Anna M,Bianco ; 等 《Journal of acquired immune deficiency syndromes (1999)》 2016年72卷3期 237-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sara,Lega ; Alessia,Pin ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2020年26卷5期 720-727页 SCIMEDLINE
【关键词】 monogenic IBD; next generation sequencing; very early onset IBD;
【外文期刊】 Paola Maura,Tricarico ; Martina,Girardelli ; 等 《Molecular medicine reports》 2015年12卷3期 4238-4242页