换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 23
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Stanik, Juraj ; Skopkova, Martina ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2017年126卷 144-150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital hyperinsulinism; Hypoglycemia; HNF4A;
【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;
【外文期刊】 Juraj,Stanik ; Lubomir,Barak ; 等 《Endocrine regulations》 2020年54卷4期 260-265页 MEDLINE
【外文期刊】 Lukas,Varga ; Daniel,Danis ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 84页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant; Next-generation sequencing; Postlingual;
【外文期刊】 Martina,Skopkova ; Hana,Stufkova ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATAD3A; Mitochondria; OXPHOS;
【外文期刊】 Pavlina,Kabelikova ; Danica,Ivovic ; 等 《Cancer drug resistance (Alhambra, Calif.)》 2024年7卷 54页
【关键词】 OXPHOS; Testicular cancer; chemoresistance;
【外文期刊】 Terezia,Valkovicova ; Martina,Skopkova ; 等 《Endocrine regulations》 2019年53卷2期 110-134页 MEDLINE
【外文期刊】 Daniel,Danis ; Katarina,Brennerova ; 等 《Endocrine regulations》 2018年52卷2期 110-118页 MEDLINE
【关键词】 Leigh syndrome; SURF1; mitochondrial disease;
【外文期刊】 Miriam,Kolnikova ; Petra,Jungova ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2019年67卷4期 559-563页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Metachromatic leukodystrophy; PSAP gene; Saposin B deficiency;
加载中...
