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【外文期刊】 Garcia-Castano, Alejandro ; Madariaga, Leire ; 等 2020年105卷7期 E2687-E2688页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AVP-NPII gene; familial neurohypophyseal diabetes insipidus;
【外文期刊】 de LaPiscina, Idoia Martinez ; Najera, Nancy Portillo ; 等 《European journal of endocrinology》 2021年185卷4期 485-496页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE-1; INTERACTING-PROTEIN GENE; GERMLINE AIP MUTATIONS;
【外文期刊】 Christa E,Flück ; Laura,Audí ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 746页
【关键词】 MAMLD1; disorders/differences of sex development; hypospadias;
【外文期刊】 Idoia,Martinez de LaPiscina ; Carmen,de Mingo ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2018年9卷 142页
【外文期刊】 Rawda,Naamneh Elzenaty ; Chrysanthi,Kouri ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷18期 SCIMEDLINE
【关键词】 46,XY DSD; androgen receptor; disorders of sex development (DSD);
【外文期刊】 Alejandro,García-Castaño ; Leire,Madariaga ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AVP-NPII gene; familial neurohypophyseal diabetes insipidus;
【外文期刊】 Rawda,Naamneh Elzenaty ; Idoia,Martinez de Lapiscina ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Differences of sex development (DSD); Steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1); broad phenotype;
【外文期刊】 Ines,Urrutia ; Rosa,Martinez ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2024年15卷 1411686页
【关键词】 autoimmunity; first-degree relatives; pancreatic autoantibodies;
【外文期刊】 Idoia,Martinez de Lapiscina ; Chrysanthi,Kouri ; 等 《PloS one》 2023年18卷7期 e0287515页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alejandro,García-Castaño ; Leire,Madariaga ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AVP-NPII gene; familial neurohypophyseal diabetes insipidus;