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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Shruti,Marwaha ; Joshua W,Knowles ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnosis; Exome-negative; Long read;
【外文期刊】 Monica H,Wojcik ; Chloe M,Reuter ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷8期 1229-1248页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Monica H,Wojcik ; Chloe M,Reuter ; 等 《ArXiv》
【外文期刊】 Yin-Huai,Chen ; Diane B,Zastrow ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年148卷2期 585-598页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer L,McGuire ; Erica A,Depasquale ; 等 《NPJ schizophrenia》 2017年3卷1期 30页
【外文期刊】 Elizabeth A,Burke ; Morgan,Sturgeon ; 等 《Journal of neurogenetics》 74-83页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KCTD7; progressive myoclonic epilepsy; seizure;
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